Bệnh động kinh: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị?

Theo ước tính của liên hội Quốc tế chống Động kinh (ILAE) năm 1996, có khoảng 50 triệu người trên thế giới mắc căn bệnh này và chủ yếu sống ở các nước đang phát triển, mỗi năm có 16 ­– 51/100.000 trường hợp phát hiện động kinh mới. Nếu không được điều trị, động kinh sẽ gây tàn phế và thường đưa đến tử vong sớm. Theo đánh giá của tổ chức y tế thế giới, động kinh chiếm 1% gánh nặng về kinh tế thế giới do các bệnh gây ra, tương tự như ung thư phổi ở đàn ông, hay ung thư vú ở phụ nữ. Tỷ lệ mắc động kinh ở Châu Mỹ La Tinh (10/1.000) cao hơn gấp hai lấn so với Bắc Mỹ và Châu Âu. Ở Hoa Kỳ, các nghiên cứu báo cáo có khoảng 2 triệu người mắc động kinh, 3% dân số Hoa Kỳ có triệu chứng động kinh trong cuộc đời của họ. Ở Châu Á tỷ lệ hiện mắc dao động giữa 4 – 10/1.000 người: như Trung Quốc là 7/1.000, ở Pakistan là 9,9/1.000, ở Việt Nam tỷ lệ này là 4,9 hoặc 7,5/1.000 người tùy từng vùng. Theo một nghiên cứu của Nguyễn Anh Tuấn và cộng sự năm 2008 tiến hành trên 50.000 dân tại Ba Vì, Hà Nội, tỷ lệ mắc động kinh ở Việt Nam khoảng 4,4/1.000 người.

Động kinh thường được chia thành 3 nhóm:

– Động kinh tự phát: Không phát hiện được tổn thương thực thể ở não.

– Nhóm động kinh triệu chứng: Động kinh triệu chứng là do tổn thương não đã cố định hoặc tiến triển. Nguyên nhân gây động kinh triệu chứng liên quan đến các yếu tố gây tổn thương não từ giai đoạn thai nhi, trong giai đoạn phát triển tâm lý, vận động và các bệnh lý mắc phải trong và sau giai đoạn trưởng thành. Có thể nói nguyên nhân của động kinh liên quan đến toàn bộ bệnh học thần kinh từ sang chấn sọ não, u não, bệnh lý mạch máu não.

Nguyên nhân động kinh ở người trưởng thành chủ yếu là tai biến mạch não (15 – 42%), u não nguyên phát hoặc thứ phát (10 – 20%), do nhiễm độc chuyển hóa (10%) và chấn thương sọ – não (5 – 10%). Còn 5 -30% trường hợp không xác định được nguyên nhân. Điều đáng lưu ý là các cơn động kinh do nguồn gốc tai biến mạch não và u não hay xảy ra ở tuổi trên 40, do dị dạng mạch thường gặp ở tuổi trẻ.

– Động kinh căn nguyên ẩn: Động kinh căn nguyên thể ẩn nguyên nhân bị che dấu. Bệnh sử, thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng, không chỉ ra sự tổn thương ở não.

Chẩn đoán động kinh chủ yếu dựa vào đặc điểm lâm sàng của cơn động kinh. Bác sĩ chuyên khoa về thần kinh cần khai thác tỉ mỉ về đặc điểm của cơn và cần phải phân biệt với các cơn co giật không phải động kinh do căn nguyên tâm lý, cơn hạ đường huyết, hạ canxi huyết, các bệnh lý về tim mạch, huyết áp,… Điện não đồ là thăm dò cận lâm sàng quan trọng trong chẩn đoán động kinh. Điện não đồ cung cấp những thông tin để phân biệt được dạng cơn, hoặc giúp xác định được bản chất của cơn trong một số trường hợp. Ngoài ra điện não đồ rất có giá trị với các tổn thương khó nhìn thấy hoặc tổn thương mới ở mức độ chức năng. Đặc biệt với động kinh nguyên phát hoặc động kinh căn nguyên ẩn, điện não đồ chứng tỏ giá trị hơn hẳn so với các phương pháp hình ảnh học. Khi phối hợp với điện tim, điện não đồ giúp thầy thuốc chẩn đoán phân biệt được một cơn động kinh với một trường hợp ngất do bệnh lý tim mạch, chẩn đoán phân biệt những trường hợp động kinh không co giật, hay phân biệt một cơn động kinh cục bộ phức hợp với một cơn vắng. Một số xét nghiệm cận lâm sàng khác như chụp cắt lớp vi tính não, chụp cộng hưởng từ não, xét nghiệm máu,… giúp chẩn đoán phân biệt và chẩn đoán nguyên nhân động kinh.

Vấn đề chẩn đoán động kinh thường không khó với những trường hợp điển hình, trong đó kiến thức của thầy thuốc về động kinh đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán đúng và điều trị hợp lý. Nếu được chẩn đoán và điều trị đúng, 70% bệnh nhân khống chế được cơn động kinh. Nhưng trên thực tế có tới 80-90% các trường hợp động kinh sống ở các nước đang phát triển không nhận được sự điều trị phù hợp.

Điều trị động kinh hiện nay chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng nhằm mục đích cắt cơn với các thuốc kháng động kinh. Bên cạnh đó còn có các phương pháp khác như kích thích dây X, điều trị bằng phẫu thuật, điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt… Ngoài ra cũng cần điều trị tâm lý cho bệnh nhân, điều trị nguyên nhân và điều trị các rối loạn do cơn động kinh gây nên. Việc lựa chọn thuốc kháng động kinh cần chọn loại thuốc kiểm soát được cơn, hạn chế được tác dụng phụ của thuốc, khuyến khích sử dụng 1 loại thuốc để kiểm soát cơn và nâng dần liều để đạt được liều tác dụng. Ngoài ra thuốc phải có giá thành hợp lý để bệnh nhân có thể sử dụng lâu dài và có thể mua được dễ dàng tại nơi sinh sống. Cần đặc biệt lưu ý khi sử dụng thuốc kháng động kinh cho phụ nữ có thai vì các thuốc kháng động kinh làm tăng nguy cơ dị tật lên gấp 2 lần  so với người bình thường. Cần tránh sử dụng các thuốc hay gây dị tật cho thai nhi như valproat (gây dị tật ống thần kinh), phenytoin (gây dị tật hàm mặt)… Việc phẫu thuật điều trị động kinh cũng đang được nghiên cứu áp dụng ở một số bệnh viện tuyến trung ương như Viện Nhi, bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức đối với những trường hợp động kinh kháng trị.

TS.BS. Nguyễn Anh Tuấn

Trưởng khoa Nội Hồi sức Thần kinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.