Bệnh nhược cơ.

Bệnh thường đi cùng với các bất thường của tuyến ức. Tỷ lệ mắc trong dân cư là 0,5 - 5/100.000. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào, nữ giới bị nhiều hơn nam giới.

Rối loạn cơ bản của nhược cơ là suy giảm số lượng các thụ thể Acetylcholine (Achr) hoạt động ở màng sau sinap làm cho khả năng co cơ bị giảm. Các bất thường ở tuyến ức có thể gặp trong bệnh nhược cơ là: tồn tại tuyến ức, tăng sản tuyến ức và u tuyến ức.

° Các triệu chứng của nhược cơ.

Triệu chứng chính là yếu mỏi các cơ thay đổi trong ngày (buổi chiều bệnh nặng hơn buổi sáng, nghỉ ngơi thì đỡ, vận động nhiều thì nặng hơn).

- Sụp mi: là triệu chứng khởi đầu của đa số các trường hợp (70%), có thể kết hợp với nhìn đôi, lác.

- Nhược cơ chân, tay: yếu mỏi chân, tay, không thể làm việc lâu, thậm chí không đi lại được.

- Nhược cơ vùng hầu thanh quản: khó nói, nói ngọng, nhai chóng mỏi, khó nuốt, nuốt sặc.

- Nhược cơ hô hấp: có những cơn khó thở, nếu nặng sẽ là suy thở và đe dọa tính mạng.

° Phân loại giai đoạn bệnh nhược cơ.

- Nhóm I: Nhược cơ khư trú ở mắt.

- Nhóm II A: Nhược cơ toàn thân nhẹ, chưa có rối loạn nuốt và hô hấp.

- Nhóm II B: Nhược cơ toàn thân trung bình, có rối loạn nuốt, nói, nhưng chưa có rối loạn hô hấp.

- Nhóm III: Nhược cơ toàn thân nặng, cấp tính, có rối loạn nói, nuốt và hô hấp.

- Nhóm IV: Nhược cơ nặng như trong nhóm III nhưng kéo dài trong nhiều năm.

Hình ảnh: Ví trí tuyến ức trên cơ thể.

° Chẩn đoán bệnh nhược cơ.

Bệnh nhược cơ được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng (phải được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa Thần kinh) và các xét nghiệm:

- Tiêm thử thuốc (Thử nghiệm Prostigmin): tiêm thuốc kháng men Cholinesterase để cho các phân tử Ach chậm bị phá huỷ, nhờ đó các cơ hoạt động được. Thử nghiệm dương tính khi các triệu chứng nhược cơ giảm đi rõ rệt.

- Ghi điện cơ: thấy điện thế hoạt động của cơ đáp ứng giảm dần đối với kích thích dây thần kinh lặp đi lặp lại. Cần khảo sát điện cơ sợi đơn.

- Chụp XQ thường và có bơm khí trung thất: xác định được hình ảnh tuyến ức và u tuyến ức.

- Chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ lồng ngực: xác định được hình thái, tính chất tổn thương của tuyến ức cũng như mối tương quan giải phẫu với các cơ quan khác trong trung thất.

- Soi trung thất và sinh thiết: xác định bản chất của tổn thương tuyến ức.

- Xét nghiệm tìm các tự kháng thể kháng Achr: là xét nghiệm rất có giá trị trong chẩn đoán cũng như theo dõi và tiên lượng bệnh.

° Điều trị nhược cơ.

Nguyên tắc trong điều trị là sử dụng kết hợp các phương pháp một cách hợp lý để đem lại hiệu quả tốt nhất với từng bệnh nhân cụ thể. Có các phương pháp điều trị như sau:

- Thuốc kháng Cholinesterase: Prostigmin, Neostigmin, Mytelase, Mestinol,...

- Thuốc ức chế miễn dịch: Corticoid, Azathiopirine, Cyclosporine,...

- Thay huyết tương: Lấy máu bệnh nhân (thường lấy làm nhiều lần trong mỗi đợt điều trị) và lọc bỏ các thành phần huyết tương, chỉ giữ lại các thành phần hữu hình của máu để sau đó truyền trở lại cho bệnh nhân. Có tác dụng lọc bỏ các tự kháng thể cũng như các thành phần bổ thể trong huyết tương, nhờ đó giảm được tác dụng của chúng trong việc gây nên các triệu chứng của bệnh nhược cơ.

- Mổ cắt bỏ u và tuyến ức: Tuyến ức đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thống miễn dịch. Cắt tuyến ức đã được sử dụng kể từ năm 1940 để điều trị lâu dài các bệnh nhân nhược cơ, bằng cách tái cân bằng hệ thống miễn dịch và có thể làm giảm nồng độ kháng thể. Hơn nữa, khi có u tuyến ức, cần phải cắt bỏ để ngăn chặn bệnh tiến triển; mặc dù cắt bỏ nó có thể không cải thiện bệnh nhược cơ. Có thể cắt tuyến ức bằng phẫu thuật mở hoặc nội soi.

° Những điều bệnh nhân nhược cơ cần chú ý:

- Bạn có thể sống với bệnh nhược cơ trong nhiều chục năm, vì thế phải có chế độ ăn uống, lao động, sinh hoạt phù hợp và không nên chờ đợi mà hãy điều trị ngay.

- Nên đến khám tại cơ sở y tế có chuyên khoa thần kinh để được chẩn đoán, chỉ định điều trị và tư vấn một cách chính xác.

- Bạn phải lên kế hoạch hàng ngày giữ gìn sức khỏe một cách tốt nhất:

+ Tránh gắng quá sức và những mệt mỏi không cần thiết.

+ Tránh căng thẳng cảm xúc.

+ Tránh để bị nhiễm trùng (ví dụ: tránh tiếp xúc với đám đông, tránh nhiễm lạnh).

- Mỗi bệnh nhân nhược cơ nên trở thành “Bác sĩ đặc biệt” của mình và đề ra cách để giữ bệnh nhược cơ ổn định.

- Các loại thuốc điều trị bệnh nhược cơ đều có tác dụng phụ, khi dùng thuốc kéo dài cần chú ý để hạn chế các tác dụng phụ đó. Tránh dùng các loại thuốc trực tiếp ảnh hưởng đến dẫn truyền thần kinh - cơ, chẳng hạn như kháng sinh nhóm Aminoglycoside (ví dụ: Gentamicin), Ketolide (ví dụ: Telithromycin).

ktk@vn (st)