Tiếp cận giật cơ như nào?

Sơ đồ chẩn đoán 8 bước: Các tác giả đề xuất một thuật toán mới gồm 8 bước giúp các bác sĩ thần kinh lâm sàng chẩn đoán chính xác, hiệu quả và tiết kiệm chi phí:

Bước 1: Xác định triệu chứng vận động có thực sự là giật cơ hay không và phân biệt với các rối loạn vận động tăng động khác như run, tics, múa giật (chorea)...

Bước 2: Xác định phân loại giải phẫu của giật cơ (vỏ não, dưới vỏ, tủy sống, hoặc thần kinh ngoại biên) dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kiểm tra sinh lý thần kinh.

Bước 3: Phân định nguyên nhân đối với giật cơ có nguồn gốc từ tủy sống hoặc thần kinh ngoại biên thông qua chẩn đoán hình ảnh hoặc đo điện cơ (EMG).

Bước 4: Xác định xem tình trạng giật cơ có phải do thuốc hoặc các tác nhân nhiễm độc gây ra hay không.

Bước 5: Thực hiện các xét nghiệm phòng thí nghiệm thường quy để tìm kiếm các nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa hệ thống, mất cân bằng nội môi hoặc các bệnh lý tự miễn/nhiễm trùng.

Bước 6: Chụp MRI não để phát hiện các tổn thương cấu trúc, các bệnh lý tự miễn hoặc dấu hiệu của rối loạn di truyền.

Bước 7: Đánh giá khả năng mắc các rối loạn ti thể (cần phân tích nhắm mục tiêu vào DNA ti thể - mtDNA) hoặc các rối loạn thoái hóa thần kinh khởi phát muộn.

Bước 8: Ứng dụng giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho các trường hợp nghi ngờ do di truyền mà chưa xác định được nguyên nhân ở các bước trước.

Ngoài ra, ứng dụng Giải trình tự Thế hệ Mới (NGS): Đây là lần đầu tiên kỹ thuật NGS (bao gồm WGS, WES và các bảng TRS) được đưa vào thuật toán chẩn đoán giật cơ. NGS giúp sàng lọc đồng thời hàng trăm gen liên quan đến giật cơ, tăng tỷ lệ chẩn đoán thành công (đặc biệt hữu ích với các kiểu hình lâm sàng không điển hình) và giúp rút ngắn thời gian cũng như chi phí so với phương pháp giải trình tự Sanger truyền thống.

Tầm quan trọng của việc phát hiện các nguyên nhân có thể điều trị: Thuật toán nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm các nguyên nhân có thể đảo ngược hoặc điều trị được, chẳng hạn như giật cơ do thuốc, nhiễm trùng/tự miễn, và 5 lỗi chuyển hóa bẩm sinh có thể can thiệp điều trị (Niemann-Pick loại C, bệnh Wilson, thiếu hụt GLUT1, bệnh tích xanthoma gân-não, và thiếu hụt tyrosine hydroxylase).

Định hướng điều trị triệu chứng: Nếu không thể điều trị dứt điểm nguyên nhân gốc rễ, việc điều trị triệu chứng nên được hướng dẫn bởi phân loại giải phẫu. Levetiracetam và Axit valproic thường là lựa chọn ưu tiên cho giật cơ vỏ não, trong khi Clonazepam là lựa chọn đầu tiên cho giật cơ dưới vỏ, tủy sống và ngoại biên.

Sơ đồ các bước tiếp cận chẩn đoán giật cơ.

Nguồn tham khảo >>>

A novel diagnostic approach to patients with Myoclonus.

ktk@vn